თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსონის დაავადება) myotonia congenita, Thomsen’s disease

თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსონის დაავადება) – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება კუნთების ხანგრძლივი ტონური სპაზმით.
თანდაყოლილი მიოტონია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. სავარაუდოდ კუნთოვანი მემბრანების პათოლოგია.
თანდაყოლილი მიოტონია – სიმპტომები, მიმდინარეობა. მიუხედავად დაავადების თანდაყოლილი ხასიათისა, მისი პირველი გამოვლინებები აღინიშნება გვიანდელ ბავშვობაში. ტიპიური სიმპტომია რამდენიმე ათეული წამის განმავლობაში ნებით შეკუმშული კუნთების მოდუნების შეუძლებლობა. განმეორებითი ნებითი მოძრაობების შესრულებით ავადმყოფი ნელ-ნელა გადალახავს სპაზმს, რომლის დროსაც კუნთები მკვეთრად გამკვრივებულია. მიოტონური გამოვლინებები მნიშვნელოვნად მატულობს სიცივის დროს. მიოტონურიკუნთების პერკუსია იწვევს ხანგრძლივი მიოტონური ლილვაკის წარმოქმნას. ჩვეულებრივ აღინიშნება კუნთების გენერალიზებული ჰიპერტროფიითა, რომელიც ავადმყოფს აძლევს ათლეტურ შესახედაობას. მიოტონურმა სპაზმებმა შესაძლებელია არსებითად შეზღუდოს მთელი რიგი მოძრაობების შესრულება. ფეხის კუნთებში განვითარებული სპაზმი აძნელებს სიარულს. Read the rest of this entry »